SÍNDROME DE DRAVET

ACERCA DEL SÍNDROME DE DRAVET

El síndrome de DRAVET es un síndrome de epilepsia poco frecuente pero grave que comienza en el primer año de vida con convulsiones recurrentes desencadenadas por fiebre que generalmente son prolongadas y hemiclónicas. este tipo de epilepsia es altamente resistente a los medicamentos.

En el tratamiento de pacientes con síndrome de DRAVET, el objetivo es reducir significativamente la frecuencia de las convulsiones y limitar la toxicidad de los fármacos antiepilépticos.

Esta enfermedad se debe a una mutación genética específica en la cual el gen SCN1A sufre cambios estructurales. este gen pertenece a una familia de genes que proporcionan instrucciones para crear canales de sodio en células del sistema nervioso. Estos canales, que transportan átomos de sodio cargados positivamente a las células, juegan un papel clave en la capacidad de una célula para generar y transmitir señales eléctricas de una neurona a otra.

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